16 ное., 2023 | admin | No Comments
Доц. Евгений Хаджиев: В България са подсигурени лекарства за страдащите от болестта на Гоше и всеки има достъп до лечение
Редките болести са над 7000, а само за 5% има специфична терапия. 95% от пациентите остават “невидими” за системата – здравна и социална. Редките заболявания засягат 5% от населението у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози. Тези пациенти […]
Ден на Редките Болести 2023 г ПРОГРАМА ПО ГРАДОВЕ И АКТИВНОСТИ гр. София: 28 февруари 10:00 Молебен за здраве в катедрален храм „Св. Неделя“ 11:00 Пресконференция в Министерство на здравеопазването 13:00 – Пускане на балони и вдигане на ръце в знак на солидарност в зоната пред Министерство на здравеопазването гр. Пловдив: 21 февруари 12:00 часа – […]
26 фев., 2023 | admin | No Comments
28 февруари – Ден на редките болести 79 масови прояви в градове и села
НАЙ – МАЩАБНАТА ПАЦИЕНТСКА ПРОЯВА 20 ГРАДА, ПОВЕЧЕТО ОТ КОИТО ОБЛАСТНИ ЦЕНТРОВЕ И ТРИ СЕЛА Отбелязват 28 февруари – Ден на редките болести 79 масови прояви в градове и села Повишаване на осведомеността и генериране на промяна за 300 милиона души, на територията на Европейские съюз, живеещи с рядко заболяване, за техните семейства и лица, […]
Как се унаследява болестта на Гоше? Болестта на Гоше се унаследява в рода по автозомно-рецесивен начин на предаване. Обикновено здравият човек има две копия на гена, които дават указания за синтеза на ензима глюкоцереброзидаза. При повечето хора и двата гена работят нормално. Когато един от двата гена не функционира правилно, човекът е само носител на […]
Какво представлява болестта на Гоше? Болестта на Гоше (Gaucher) е рядко автозомно-рецесивно наследствено нарушение на метаболизма, при което липид, наречен глюкоцереброзид, не може да бъде адекватно разграден. Обикновено тялото произвежда ензим, наречен глюкоцереброзидаза, който разгражда и рециклира глюкоцереброзида, влизащ в състава на макрофагите (клетките, извършващи фагоцитоза – поглъщане на различни частици и вътреклетъчно смилане). Уголемените макрофаги, които […]
24 ное., 2014 | admin | No Comments
Фондът за лечение на деца „отне“ надеждата за оздравяване на 9-годишно момче
Партийните интереси и смяната на ръководства решават съдби и това се доказва от случая на 9-годишния Алекс от Горна Оряховица, който е на път да изгуби зрението си, и на родителите му, на които е била „подарена”, а впоследствие буквално „отнета” надеждата, че ще оздравее, пише Би Ти Ви. Александър Савов страда от рядкото автоимунно […]
Една история на многодетна самотна майка, бореща се с тежкото заболяване на детето си В живота има и много тъжни разкази за житейските драми на хората. Една такава история е за тежката борба на една самотна майка с три деца и за съдбата на едно от децата й, болно от рядко генетично заболяване. Тя е […]