Копията на гена на глюкоцереброзидазата се носят от хромозоми, които не са свързани с пола. В резултат на това дефектните гени на глюкоцереброзидаза могат да преминават еднакво в мъжете и жените. Една двойка хромозоми са свързани с пола на мъжете и жените и са наречени полови хромозоми. Другите 22 двойки хромозоми са наречени автозоми. Генът за ензима глюкоцереброзидаза е на една от автозомните двойки. Болестта на Гоше е автозомно рецесивно заболяване. Рецесивно е това заболяване, при което индивидът онаследява 2 дефектни гена. Ако двамата родители са с нормални гени за глюкоцереброзидаза, всяко дете ще онаследи 2 нормални гена, един от които от бащата, а другият от майката и така никога няма да има болестта на Гоше. Ако единият родител е носител на болестта, а другият не, нито едно от децата няма да боледува от болестта на Гоше, защото то е онаследило нормален ген от другия родител. Ако двамата родители са носители на болестта на Гоше, във всяка бременност има 25% шанс да има дете, което онаследява Гоше гена от всеки от родителите и всички те ще имат болестта на Гоше.

Тъй като болестта на Гоше е генетично заболяване, всички близки родственици имат риска да имат заболяването или да са потенциални носители на гена. Семейства с фамилна обремененост с болестта на Гоше трябва да дискутират с лекарите си възможностите за тестуване. Скринингът на заболяването и кръвните проби се вземат, за да се измери глюкоцереброзидазната активност. В зависимост от нивото на намерената активност един човек може да бъде определен като носител или болен от болестта на Гоше. За откриване на носителите кръвните тестове не са винаги точни – дължи се на вариациите на ензимното ниво. Амниоцентезата и вземането на хорионни въси може да се използва за диагнозата на болестта на Гоше в ранна бременност. Генетичното консултиране е достъпно за двойки, които имат фамилна история за болестта на Гоше.