При всички хора с болестта на Гоше има намалена в различна степен глюкоцереброзидазна активност. В резултат на това, началото на заболяването и тежестта на симптомите варират значително. Понастоящем специалистите по болестта на Гоше я разделят на 3 групи:

  • Тип 1 болест на Гоше е най-честата форма и често погрешно дефинирана като възрастов тип на Гоше. Индивиди от всички възрасти могат да бъдат засегнати. Дефектните гени се установяват в по-малко от 1 на 40 000 души. Тип 1 на болест на Гоше има сравнително широка вариация в клиничните признаци, симптоми и протичане на заболяването. Много хора с тип 1 нямат клинични симптоми и водят нормален начин на живот. В някои случаи обаче, заболяването може да е животозастрашаващо. Колкото по-късно се появят симптомите на заболяването толкова по-леко е то. Разбира се, най-честият признак в тип 1 е увеличението на слезката и/или черния дроб. Свръхактивността на увеличената слезка може да води до увеличена склонност към кървене, поради намаления брой тромбоцити, или уморяемост свързана с анемия. Увеличението на слезката често е пръв симптом, който се установява в деца под 6-месечна възраст. Слезката може силно да се увеличи и да засяга подвижността на детето и да привлича вниманието. Едно дете с тежко протичащо заболяване може да е по-ниско и може да получи изкривяване на гръбнака, за да носи тежкия уголемен корем. Скелетните симптоми на засегнатия скелет могат да настъпят по всяко време в еволюцията на заболяването: при деца под 2-годишна възраст или при възрастни над 70 години. В повече от половината от случаите Рьо-графията на костите показва Ерленмаерови деформитети. Бедрото се разширява при коляното и прилича на ерленмайерова колба. Признаците на тип 1 на болестта на Гоше са показани в таблицата.
  • Тип 2 на болестта на Гоше е много рядка бързо прогресираща форма на заболяването, която засяга мозъка и всички други органи, както при тип 1. Наречена е “инфантилна Гоше болест”. Тип 2 се характеризира с тежко неврологично засягане в първата година от живота. Наречена е още “остро невропатична болест на Гоше”. По-малко от 1 на 100 000 новородени имат тип 2 на болестта на Гоше. Децата с тип 2 заболяване изглеждат нормални в първите няколко месеца на живота преди да развият неврологичните симптоми. Едно засегнато дете не живее повече от 2 години поради тежката неврологична симптоматика.
  • Тип 3 се характеризира с бавно прогресиращо неврологично заболяване. Признаци и симптоми на тип 3 болет на Гоше се появяват в ранното детство. Другите симптоми на заболяването освен неврологичните, приличат на болестта на Гоше тип 1. Тип 3 болните, които достигат възрастта на подрастващите, могат да преживеят до 30-40 години.

Болките, асоциирани с болестта на Гоше, може да са от много леки до екстремно тежки. Справянето с болката, ако е тежка, може да бъде главната трудност за болните от Гоше. Болките може да засягат увеличените органи или засегнатите кости. Тези епизоди обикновено преминават за седмица или две, но може да продължат и по-дълго. Болките може да се контролират и чрез медикаментозни средства.

Някои болни с болестта на Гоше преминават през периоди на много тежки костни болки известни като “костни кризи”. Ставите отичат, стават лъскави, червени, възпалени и топли при пипане. Понякога при леки движения могат да се появят критични болки. Ако болката стане много силна, тя може да пречи на движението и съня на болния.

Друго предизвикателство, пред което се изправят някои болни от болестта на Гоше е умората, която може да е следствие на анемията. Хората с анемия може да се чувстват уморени, дори и ако цяла нощ са спали. Някои деца губят сили и желание да играят с други деца. Важно е за много хора с болестта на Гоше да включват почивка в дневния режим, за да се борят срещу умората. Обичайната активност, която за здрав човек не е проблем, при болните от Гоше изисква повече усилия. Много хора смятат, че могат да правят каквото искат, стига да са внимателни и да търсят помощ, когато е необходимо.

По различно време болестта на Гоше може да засегне подвижността при някои хора. Болните се уморяват при ходене и специално при по-големи разстояния, изкачване и слизане по стълби. Намаляването на подвижността може да е в резултат на костни кризи и костни фрактури. Използването на амбулаторна помощ като количка, патерица или бастун, може да са полезни в тези ситуации. В редки случаи намалената подвижност може да стане толкова мъчителна, че болният да трябва да бъде хоспитализиран и да остане на легло.

Силно изразеното увеличение на черния дроб и/или слезката могат често да са причина за засягане на апетита поради налягането упражнявано на стомаха. Болните от Гоше често се чувстват преяли, дори да са хапнали няколко парченца храна. Увеличените органи оставят малко свободно място за стомаха. Болните от Гоше може по-бавно да ядат, защото техният стомах се засища по-бързо. Фактът, че те ядат малко, тревожи тяхното семейство. В тези случаи споделянето на трудности с храненето е полезно. Тези хора с храносмилателни разстройства трябва да разберат кои храни или хранителни навици трябва да избягват, за да намалят храносмилателните оплаквания.

Външният вид е проблем за болните от Гоше със силно увеличена слезка и черен дроб. Присмиват се на децата и възрастните, че са дебели, че изглеждат като бременни или че са странни. Децата, които осъзнават своя външен вид, страдат от това отношение към тях. За да могат да се справят с тези проблеми на болестта на Гоше, децата трябва да свикнат с несправедливите коментари за техния външен вид. В тези случаи удобните дрехи са важни както за децата, така и за възрастните. Хора, с изразен голям корем, трябва да носят широки дрехи и от разтегливи материи. Дънковите дрехи и други подобни, които са с очертани колани, могат само да притискат увеличените органи.

Децата, болни от болестта на Гоше, растат по-бавно от другите деца. Те са по-ниски и по-дребни, защото изразходват по-голямата част от енергията си за справяне с болестта, като за растежа остава по-малко. Те са под нормалните персентили за височина и тегло в сравнение с децата на тяхната възраст. Тези деца са несръчни и трудно пазят равновесие, което се дължи на техните уголемени органи. Родителите и учителите се отнасят към тях като към по-малки деца, тъй като наистина изглеждат по-малки от техните връстници. 10-годишните с болестта на Гоше имат забавяне на пубертета. Към 16-17 година, тази разлика се наваксва. Те достигат тяхната генетично определена височина и нормално сексуално развитие. Но забавеното начало на промените може да доведе до психологични трудности по време на пубертета.

В зависимост от тежестта на заболяването, болните от Гоше деца са с редуцирана подвижност, с тенденция към кървене или костни фрактури и могат да бъдат посъветвани да спортуват, например да плуват, да карат велосипед или да танцуват. Ако тяхната физическа издържливост е ниска поради дихателни затруднения или анемия, неаеробната активност е за предпочитане. Повечето тежко засегнати от болестта на Гоше деца, трябва да бъдат внимателни при спортуване, особено ако имат склонност към костни фрактури и кървене. По-малко засегнатите могат да участват във всички видове спорт. Дете, което е достатъчно силно и има интерес към спорта трябва да бъде насърчавано и да се научи да оценява възможностите си за физическо натоварване.