Хората с болестта на Гоше нямат нормална активност на ензима глюкоцереброзидаза. Глюкоцереброзидаза се натрупва в лизозомите и не позволява макрофагите да действат нормално. Уголемените макрофаги, съдържащи неразграден глюкоцереброзид, са наречени клетки на Гоше. Тези клетки са главен признак на заболяването. Болестта на Гоше е най-честата от 10-те така наречени болести на натрупване. Гоше клетките най-често се натрупват в слезката, черния дроб и костния мозък. Те могат обаче да се натрупат и в други тъкани, включително в лимфната система, белите дробове, кожата, очите, бъбреците, сърцето и в по-редки случаи в нервната система. Често, орган който съдържа клетки на Гоше, се увеличава и не действа както би трябвало и в резултат на това се появяват симптомите характерни за заболяването. Типът и тежестта на симптомите варират значително при различните болни. Някои индивиди нямат симптоми, докато други могат да развият живото-застрашаващи симптоми.

Натрупване на клетките на Гоше в слезката води до нейното увеличаване и активиране. Уголемяването на слезката води до уголемяване на корема и болните изглеждат като с наднормено тегло или бременни. Нормално слезката разрушава старите еритроцити със същата скорост, с която те се продуцират в костния мозък. Когато слезката става свръх активна, тя започва да разрушава по-бързо отколкото те се продуцират и настъпва дефицит. Дефицитът на червените клетки води до анемия. Червените клетки носят кислород от белия дроб до всички клетки на тялото. Поради анемията болните страдат от кислородна недостатъчност. В резултат на това мускулните клетки не могат да продуцират достатъчно енергия и има тенденция да настъпва бързо умора след физически усилия на болните.

Свръхактивността на слезката може да причини и дефицит на белите кръвни клетки, което може да доведе до намаляването на имунната защита към бактериални инфекции. Също така една свръхактивна слезка може да редуцира броя на кръвните тромбоцити. Намаляването на броя на тромбоцитите намалява способността да се образуват кръвни съсиреци, увеличава се тенденцията към кървене и образуване на хеморагични петна. В резултат на това децата с болестта на Гоше имат тежки епистаксиси /кървене от носа/.

Черният дроб е друго място за акомулация на клетки на Гоше. Черният дроб може да се увеличи и да се наруши неговата функция. У болни, при които се премахне слезката, черният дроб силно се увеличава поради преместване на натрупването от слезката в черния дроб. Чернодробните функции не се засягат тежко и малко болни развиват цироза. При цироза черният дроб развива фиброза на тъканите.

Акумулираните Гоше клетки намаляват нормалната костно-мозъчна функция в местата, където са най-многобройни. Това може да доведе до много проблеми, които са чести при болните от Гоше. Например Гоше клетките могат да интерферират с продукцията на нормалните кръвни клетки /костният мозък е мястото, където се образуват кръвните клетки/, съпътствайки дефицита причинен от свръхактивната и уголемена слезка.

Костите при болестта Гоше са по-податливи на инфекция. Те може да са по-тънки и слаби от нормалните или да са деформирани. Костните кризи могат да протичат, когато настъпи внезапно спиране на достъпа на кислород, където клетките на Гоше интерферират с нормалния кръвен поток. Тези епизоди са екстремно опасни и са като сърдечна атака в костта. Намаляването на кръвотока може да доведе до разрушаването на костта /наречено асептична некроза/ и води до постоянни проблеми в движенията. Костите стават крехки и могат да настъпят спонтанни фрактури. Ако тези фрактури настъпят в гръбначния стълб те се наричат компресионни фрактури и могат да доведат до засягане на нерви. Болните от Гоше често се оплакват от костни и ставни болки. Тези болки най-вероятно се дължат на възпалителни промени в скелетната система, причинени от наличието на клетките на Гоше.