Процесът на диагностициране на болестта на Гоше не е винаги лесна. Често пациентите отиват на лекар поради други проблеми като инфекции, неопределени болки или рутинно изследване. Лекарят първо провежда тестове, за да изключи други заболявания. Например при болни с ниски тромбицити лекарят провежда изследвания за изсключване от левкимия.

Може да се съмняваме за болестта на Гоше при необяснимо увеличение на слезката или тенденция към кървене, костни или ставни болки или спонтанни фрактури. Педиатрите поставят диагнозата на деца, които имат домашен дискомфорт и чести епистаксиси. Хематолозите могат да поставят диагнозата при болни с нисък брой левкоцити и тромбоцити

Когато диагнозата е съмнителна, тя може да бъде установена чрез изследване в кръвта на ензима глюкоцереброзидаза, който е силно намален. Също така може да се изследва костен мозък за клетки на Гоше или кожна проба. Също ензимът може да се определи в култура от кожни фибробласти.

Един от най-важните проблеми, които поставя заболяването е свързан с чувството на изолация и пренебрегване на заболяването. Има често чувството на неопределеност поради симптомите и тяхната тежест, които може да се появят по всяко време. Много болни нямат симптоми в продължение на много години, докато при други започват в ранна възраст. Тази неопределеност се прибавя към другите обичайни трудности: да се направят къси или продължителни планове за уреждане на задачите. В допълнение на това, хората с болестта на Гоше и носителите на болестта на Гоше трудно взимат решение относно женитбата и децата. Например, ако те са болни ще имат ли физически сили да изгледат децата си? Ще бъдат ли техните деца засегнати от заболяването? Обаче тази неопределеност понякога води до развитието на изключителна вътрешна сила, която много хора с хронични заболявания често притежават.

Трябва да се насърчава физическата активност и на тежко засегнатите деца. Това ще помогне да запазят интереса си към заобикалящата ги среда и социалните умения. Децата често компенсират чрез превъзходство в други области на техния живот. Лекарите и семейството трябва да работят съвместно, за да определят каква активност е най-подходяща за болните от Гоше деца. В училище е желателно да има програми за деца с физически ограничения.

Ако си родител на дете болно от Гоше, си изправен пред трудности, с които другите родители не се срещат и за които често няма подходящ съвет. Родителите на такива деца трябва заедно с лекаря да решат дали активността на детето трябва да бъде ограничена. Родителите трябва да решат кога и как ще кажат на детето за неговото заболяване. Те също трябва да решат дали да кажат това в училище и на приятелите му. Родителите трябва да са много нежни и да помагат на страдащите си деца при епизодични болки.

За болни, при които заболяването проявява своите симптоми в пубертета ударът може да бъде голям. Те са били заети със своето семейство, кариера и социален живот. Те са били независими и подвижни. Едно внезапно начало на тежките симптоми може изведнъж да повлияе на тяхната кариера и планове на живот. За други възрастни, които имат леки до минимални симптоми заболяването оказва по-малък ефект на начина на живот. Понякога те забравят за болестта си напълно. Ако заболяването прогресира, някои възрастни се чувстват изтощени и обременени от техните ограничения. Те трябва да бъдат накарани да направят промени в начина си на живот, за да се успокояват сами и да се научат да се адаптират към тяхното ново положение.