Автор: admin

Как се унаследява болестта на Гоше? Болестта на Гоше се унаследява в рода по автозомно-рецесивен начин на предаване. Обикновено здравият човек има две копия на гена, които дават указания за синтеза на ензима глюкоцереброзидаза. При повечето хора и двата гена работят нормално. Когато един от двата гена не функционира правилно, човекът е само носител на […]

Какво представлява болестта на Гоше? Болестта на Гоше (Gaucher) е рядко автозомно-рецесивно наследствено нарушение на метаболизма, при което липид, наречен глюкоцереброзид, не може да бъде адекватно разграден. Обикновено тялото произвежда ензим, наречен глюкоцереброзидаза, който разгражда и рециклира глюкоцереброзида, влизащ в състава на макрофагите (клетките, извършващи фагоцитоза – поглъщане на различни частици и вътреклетъчно смилане). Уголемените макрофаги, които […]

Партийните интереси и смяната на ръководства решават съдби и това се доказва от случая на 9-годишния Алекс от Горна Оряховица, който е на път да изгуби зрението си, и на родителите му, на които е била „подарена”, а впоследствие буквално „отнета” надеждата, че ще оздравее, пише Би Ти Ви. Александър Савов страда от рядкото автоимунно […]

Една история на многодетна самотна майка, бореща се с тежкото заболяване на детето си В живота има и много тъжни разкази за житейските драми на хората. Една такава история е за тежката борба на една самотна майка с три деца и за съдбата на едно от децата й, болно от рядко генетично заболяване. Тя е […]